Poslední změna před 1 rokem od Lukas
Podobně jako počítače, které fungují na základě instrukcí a kódu. Naše buňky a těla jsou řízena kódem. Říká se mu DNA a může ovlivnit mnoho věcí, od toho, jak vypadáme, přes schopnost vyvinout sílu nebo vytrvalost až po naši odolnost nebo pravděpodobnost vzniku nemoci. Co kdyby existoval způsob, jak tento kód přečíst a dozvědět se toho o sobě hodně? A co kdybychom tyto znalosti mohli využít ke zlepšení zdraví našeho života?
Úvod
Trocha historie
Věděli jste, že lidstvu trvalo 32 let, než kompletně sekvencovalo lidský genom (DNA)? Vše začalo projektem lidského genomu v roce 1990 a bylo dokončeno v roce 2003. Do té doby jsme sekvenovali 92 % lidské DNA. Sekvenování zbývajících 8 % trvalo od roku 2003 dalších 19 let a bylo dokončeno v roce 2022. Díky tomuto úžasnému a obrovskému projektu můžeme nyní paralelně sekvenovat lidskou DNA během jednoho dne. Není to úžasné, co všechno nyní dokážeme?
Co je to DNA?
Deoxyribonukleová kyselina je molekula, která nese genetickou informaci pro vývoj a fungování organismu. DNA se skládá ze dvou vláken, která se navzájem obtáčejí a vytvářejí tvar známý jako dvojitá šroubovice. Sekvence bází podél páteře DNA kóduje biologickou informaci, například instrukce pro tvorbu bílkoviny nebo molekuly RNA.
To dělá každého z nás tím, kým jsme. Ve skutečnosti je DNA dvou lidí z 99,9 % totožná, přičemž tento společný plán řídí náš vývoj a tvoří společnou nit napříč celým světem. Odlišných 0,1 % obsahuje odchylky, které ovlivňují naši jedinečnost a v kombinaci s prostředím a sociálními souvislostmi nám dávají naše schopnosti, zdraví a chování.
Plně jsme sekvencovali lidskou DNA, co teď?
Se znalostí celého lidského genomu, využitím velkých dat, výkonných počítačů a umělé inteligence. Nyní můžeme v DNA najít vzory a vztahy. Tyto skutečnosti můžeme propojit a vytvořit prediktivní modely, které lidem pomohou zlepšit jejich zdraví. Představte si, že byste mohli dopředu vědět, že vám hrozí vysoký krevní tlak, a mohli byste tak podniknout proaktivní kroky, abyste mu předešli. V konečném důsledku nám to všem může pomoci žít delší a kvalitnější život.
Genetika
Jedná se o studium genů, genetické variability a dědičnosti v organismech. Je to důležité odvětví biologie, protože dědičnost má zásadní význam pro vývoj organismů. Genetiku jako první vědecky zkoumal Gregor Mendel, moravský augustiniánský mnich působící v 19. století v Brně (město v České republice). Mendel studoval "dědičnost", tedy zákonitosti, podle nichž se znaky v průběhu času přenášejí z rodičů na potomky. Pozoroval, že organismy (rostliny hrachu) dědí znaky v samostatných "jednotkách dědičnosti". Tento dodnes používaný termín je poněkud nejednoznačnou definicí toho, co se nazývá gen.
Epigenetika
V biologii je epigenetika studium stabilních změn buněčných funkcí (známých jako znaky), které nezahrnují změny v sekvenci DNA Řecká předpona epi- (ἐπι- "nad, mimo, kolem") v epigenetice znamená znaky, které jsou "nad" nebo "navíc" k tradičnímu genetickému základu dědičnosti. Epigenetika nejčastěji označuje změny, které ovlivňují regulaci genové exprese a které přetrvávají během buněčného dělení.
Pro více informaci můžete navštívit YouTube.
Můžeme tyto znalosti použít k našemu prospěchu?
Dnes dokážeme sekvenovat celou lidskou DNA za jeden den. Pomocí umělé inteligence, velkých dat a strojového učení. Můžeme v DNA najít vzory, které korelují se zdravotními záznamy člověka. To znamená, že můžeme vypočítat pravděpodobnost znaků u lidí. A na základě toho můžeme změnit své chování, abychom dosáhli lepších výsledků.
Přemýšleli jste někdy, proč se ráno cítíte tak unavení? Možná za to může váš chronotyp a nesprávný cyklus spánku a bdění. Vaše DNA už to ví a vy to můžete vědět také.
Snažíte se o silový trénink, ale výsledky jsou průměrné. Možná jste spíše vytrvalostní typ a právě tam můžete dosáhnout největších úspěchů. Ano, uhodli jste, vaše DNA to ví.
A co riziko vzniku cukrovky, vysokého krevního tlaku a podobně a přijetí preventivních opatření nyní? Odpovědí je opět vaše DNA.
Jak se můžeme o DNA dozvědět více?
Izolace a sekvencování
Proces převodu DNA do lidem srozumitelného formátu se nazývá "sekvenování DNA". Nejprve je třeba izolovat vaši DNA z krve, slin... . Jakmile je vaše DNA izolována, může být sekvenována a přepsána do čtyř bází (nukleotidů). Jsou to (A)denin, (C)ytosin, (G)uanin, (T)hymin. Protože je DNA šroubovicová, tyto báze se navzájem kombinují. Adenin se váže s tyminem a cytosin s guaninem.
Big data analýza s pomocí AI a strojového učení
Existuje několik výjimek, kdy jediný gen významně zvyšuje pravděpodobnost vzniku onemocnění. Obecně platí, že všechny geny jsou malými příspěvky v konečné pravděpodobnosti nějakého znaku nebo šance na rozvoj nemoci. To znamená, že musíme shromáždit spoustu dat korelovaných se zdravotními záznamy a nechat je ML/AI přechroustat. Takový proces pro nás může vytvořit prediktivní model, který na základě poskytnuté sekvence něčí DNA dokáže předpovědět, jaká je pravděpodobnost znaku nebo šance na vznik nějaké nemoci. Model samozřejmě může přiřadit pravděpodobnost pouze těm znakům, na kterých byl vycvičen.
Je možné si v ČR nechat sekvencovat DNA?
Ano, je to možné. V současné době vím o těchto společnostech v České republice, které nabízejí odběr a analýzu DNA k prodeji. Jsou to DNA ERA (Slovak startup) a GHC genetics (Czech Republic, USA). Byly založeny v roce 2017, resp. 2007. Obecně platí, že je rozumné vybrat si společnost, která již odebrala vzorky mnoha lidem z vašeho nejbližšího okolí. Pokud je prediktivní model vyškolen na evropských datech, bude poskytovat lepší výsledky pro evropské lidi než například modely vyškolené v Asii.
Je také velmi důležité zmínit, že vaše DNA je velmi citlivá informace, kterou chcete chránit. V průběhu života se totiž nezmění, pokud nebudete vystaveni vysokým dávkám záření nebo genové terapii. Ale to jsou extrémní případy.
Slova závěrem
K čemu to všechno je? Odběr vzorků DNA nás nezbavuje pravidelných zdravotních kontrol, ale činí je účinnějšími. Představte si situaci, kdy se cítíte pravidelně unavení, netušíte, čím by to mohlo být, váš praktický lékař netuší, čím by to mohlo být, a vyzkoušeli jste již mnoho přístupů.
Pokud si necháte odebrat vzorek DNA jako výstup, získáte pravděpodobnost vlastností, které máte, nebo pravděpodobnost vzniku některých nemocí. Řekněme, že z vaší DNA zjistíte, že byste mohli mít intoleranci laktózy. Navštívíte svého praktického lékaře, necháte si odebrat vzorek krve na zánětlivé znaky (naše tělo napadá laktózu) a současně se na vzorku krve provede test na intoleranci laktózy. Zjednodušeně řečeno, získáte tak soubor konkrétních indicií ke kontrole.
To však není vše. Může vám také říct, jaký je váš chronotyp (jak byste měli spát a jak se probouzet). Může vám říct, zda nejvíce rostete při silovém nebo vytrvalostním tréninku a tak dále. Samozřejmě je to stále model, který vytváří předpoklady co nejblíže realitě, takže se může dopustit chyb.
Aby to bylo ještě zajímavější, existuje něco, čemu se říká epigenetika. Ta se v dnešní době intenzivně studuje. Velmi zjednodušeně řečeno, může ovlivnit vaše geny, aby se projevily, nebo může jejich projev potlačit. Jinými slovy, můžete zjistit, že máte "děsivý" gen, ale protože žijete zdravě a cvičíte. Jeho exprese může být potlačena díky působení epigenetiky.
A co vy, podíváte se na svou DNA?